Sindrom ini disebabkan oleh cacat kecil tunggal dalam kode genetik anak yang menyebabkan rambut rontok dan menipis, kulit menua dan timbul keriput, menderita kelainan sendi, hilangnya lemak di bawah kulit, dan pengeroposan tulang.
Kondisi ini mengancam jiwa dimana rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun.***